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中国1/4卵巢癌患者存在BRCA突变,颠覆传统观点!

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发表于 2016-11-21 14:19:18 | 显示全部楼层 |阅读模式
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    
导读
美国著名影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出BRCA1突变而预防性切除了双侧卵巢、输卵管以预防卵巢癌,此事一时间让BRCA检测成为社会热点话题。

近日由复旦大学附属肿瘤医院,中国医科院学院肿瘤医院,山东齐鲁医院,中山大学附属肿瘤医院,四川大学华西第二医院共同完成了中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究。2016年11月11日,该研究结果在上海公布。


▲安吉丽娜·茱莉

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中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究结果公布

中新网上海11月11日电 (记者 陈静)美国著名影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出BRCA1突变而预防性切除了双侧卵巢、输卵管以预防卵巢癌,此事一时间让BRCA检测成为社会热点话题。
  
由复旦大学附属肿瘤医院,中国医科院学院肿瘤医院,山东齐鲁医院,中山大学附属肿瘤医院,四川大学华西第二医院共同完成了中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究。2016年11月11日,该研究结果在上海公布。



▲媒体发布会现场

该研究负责人复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授指出:“此项研究证实:中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变,彻底颠覆了中国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念;同时,研究还发现BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者,或者是某一病理类型,因此非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一,该检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。”


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28.45%的中国卵巢癌患者存在BRCA突变
  

所谓BRCA,是指,研究者发现的直接与遗传性乳腺癌有关的基因。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。
  
近二十余年,国外很多文献报道过卵巢癌患者中BRCA突变的比例大致在5-29%,但来自亚洲的数据很少,尤其是在中国,由于BRCA检测并不是一项常规检测项目,因此尚无此方面大规模、多中心的研究数据。吴小华教授当日告诉记者,这项研究共纳入826例上皮性卵巢癌患者,采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测,发现中国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%,其中BRCA1突变率20.82%,BRCA2突变率为7.63%。
  

在由上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主办的“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据公布”发布会上,吴小华指出:“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据的公布,为学界提供了首个可靠的、具有代表性的中国患者人群BRCA突变状况的数据,为进一步在中国卵巢癌患者中制定精准治疗方案、确立BRCA检测共识提供了理论基础和依据。”
  

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BRCA突变使卵巢癌发病风险将大幅增加


卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。据国家癌症中心发布的资料,中国每年卵巢癌新发病例数约为5.21万人,死亡病例数约为2.25万人,死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌发病隐匿,且缺乏有效的筛查及早期诊断措施,约70%患者在确诊时已属晚期,存在肿瘤的广泛播散和转移,5年生存率仅为30-40%左右。
  
研究发现,BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切:BRCA1和BRCA2均为抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA发生突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。

该研究表明,一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%,而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。吴小华说,BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据,对卵巢癌患者后期用药也具极具临床指导意义。



4
推广BRCA突变检测,助力卵巢癌精准治疗


据了解,对卵巢癌患者进行BRCA突变检测,有助于更好地进行预后的判断、靶向药物的选择、化疗方案的选择、家族遗传史患者亲属的风险评估,帮助医生根据患者的基因特点来选取更精准的治疗方案。不过,由于BRCA突变检测对实验室设备和检测人员技能要求很高,目前该检测并没有普及,即使是一些大医院都不能进行该项检测。
  
目前,晚期卵巢癌的治疗一直是妇科肿瘤医生面临的严峻考验。吴小华表示,相信通过对疾病的深入研究、对新药的不断研发,以及基因检测技术的提高和普及,将惠及卵巢癌患者,为她们争取更多宝贵的,高质量的生存时间,绽放生命的精彩。
(报道来源:新浪网等)



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HaploX卵巢癌相关基因检测产品

海普洛斯依托行业领先的二代测序基因检测平台,开发了针对癌症患者和高危人群的基因检测产品,其中有两款产品可以检测BRCA基因的胚系突变:




产品一:面向健康人群


HaploX癌症易感基因检测产品(女性版),通过检测乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌三种女性常见肿瘤的23个基因突变情况,可以为用户全面评估自己和家人的卵巢癌/乳腺癌遗传风险。


详情请见产品链接:海普洛斯——精准健康管理方案



产品二:面向卵巢癌、乳腺癌患者人群

HaploX乳腺癌临床用药35基因检测产品,通过无创的抽血方式,可以为晚期卵巢癌患者提供准确的BRCA基因突变检测,指导奥拉帕尼等靶向药的使用,评估患者家属的遗传风险;


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