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据说错过这些知识,小宝宝可能变得很不聪明

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发表于 2016-9-18 09:20:10 | 显示全部楼层 |阅读模式


正确的问题得到正确的答案,错误的问题得到错误的答案。比答案更重要的是问题,一篇文章的价值,在于它给读者什么样的答案,更在于它激发读者问什么样的问题。


近日有一则新闻报道了全国多地公立医院力推新生儿遗传代谢病自费筛查,揭开了医院和代理公司“合作”的灰色利益链。记者发现在全国多地多家公立医院产科都通过不同方式力推一项收费近千元的新生儿遗传代谢病自费筛查,并被告知“这项检测总共 50 个检测项目,2 项免费,其余 48 项自费,一共 880 元”。(点击阅读原文




作为普通百姓,你怎样看待这个问题?
免费项目为什么要收费?

医生拿回扣该被处罚!


为什么没人问这样的检测有没有意义?

要问这样的检测有没有意义,该不该查?作为一个当年想尽各种办法、费劲周折给我家小宝宝查过 48 种遗传代谢病的老爸,作为一个在基因界干了近十年的资深工作者,我认为:
这样的项目太有必要做、太应该推广!
这样的收费太没良心!

为什么?且看接下几回分解。

查的是什么?有没有必要查?
上面说的两项免费项目是什么?根据中华人民共和国卫生部令第 64 号令——《新生儿疾病筛查管理办法》,该管理办法第三条建议对包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍进行筛查。现在免费查的两项就是先天性甲状腺功能减低症(简称 CH)和苯丙酮尿症(简称 PKU)。

为什么要查这两种病呢?因为不查,先天性甲低的患者是这样子的。




上图右侧为 CH 患儿,拍照时已 7 岁,和左侧同龄正常孩子身高差距甚大*。甲低又称呆小病,若不能及早发现,会对小孩生长和智力发育造成不可逆的伤害。
* 图片及案例来自浙江大学医学院附属儿童医院筛查科主任杨茹莱 PPT《新生儿遗传代谢病筛查国内外现状与发展》

而如果早筛查、早发现、早干预治疗,先天性甲低的患者是这样子的。


Teresa Rodgers,出生 10 天后被确诊为先天性甲低,因为及时发现患病,终生坚持服药,Teresa Rodgers 正常长大,智力发育良好。(点击阅读原文

如果不筛查,不及早发现,苯丙酮尿症(PKU)的患者发病了是这样子的。

上图中小男孩得了苯丙酮尿症,没有及时发现,导致智力发育受损,16 岁的他连 5 + 5 = 10 都不会算。(点击阅读原文

而如果早筛查、早发现、早干预治疗,苯丙酮尿症的患者是这样子的。


《中国梦想秀》的舞台从来不缺少打动人的故事,得了苯丙酮尿症(PKU)的小欣欣是个不能吃正常人食物的五岁天真小姑娘,她的歌声征服全场观众。欣欣在出生后的第 9 天被发现得了这种病,饮食上的及时严格控制,才避免了“变傻”。(点击阅读原文)

欣欣有个哥哥,他就住在楼上。同一个家庭,同一个疾病,不同的筛查,不同的命运。


为小欣欣的可爱和小欣欣的责任点赞!

但是,很多爸爸妈妈、还有很多记者不知道的是,类似这样可在新生儿阶段早发现、早干预的疾病远不止这两种。

不幸的疾病各有各的不幸,而幸运的疾病总是相似。幸运的疾病可以早发现、早治疗,而且效果好。



Stephen 于 2001 年在弗吉尼亚州出生,在他 3 岁时被发现患有异戊酸血症(IVA),发病后对身体和智力造成了永久性、不可逆的伤害。



一年后,Stephen 的妹妹 Caroline 出生。Caroline 患有同样的疾病,但幸运的是在新生儿阶段即被诊断。虽然 Caroline 要常年服药,要看医生,要注意饮食,但她活的很健康,上图是她 10 岁时打垒球的照片。(点击阅读原文

伟大的不是垒球运动员,伟大的是垒球运动员的妈妈。Jana Monaco 是这两个孩子的母亲,兄妹俩的经历让 Jana 成为一个坚定的支持新生儿遗传代谢病筛查的支持者。在她和她的支持者的不懈努力下,她的家乡(弗吉尼亚州)修改了新生儿疾病筛查管理办法,将筛查疾病扩展到29种,其中包含异戊酸血症(IVA)。(点击阅读原文


Brody,得益于爱荷华州的新生儿筛查项目的及时性,这名男孩出生后很快被诊断为生物素酶缺乏症(BTD)。该病的临床表现复杂,未经治疗的患儿病死率、致残率极高。Brody 在得到及时和持续的治疗后,过上了正常的生活。Brody 现在 2 岁,健康,热爱户外活动,有冒险精神。Brody 的家长感谢爱荷华州能及时、高效地开展新生儿筛查项目。(点击阅读原文

一个中国小宝宝的故事
杨艳玲教授是北京大学第一医院小儿神经内科主任医师,是国内遗传代谢病领域的权威专家。在一次采访中,杨教授讲到这么一个故事:大概在 1996 年,杨教授和导师吴希如老师一起查房,发现有个病人有严重的大细胞贫血,严重的神经系统损害,癫痫,震颤,无法行走。

对比这些症状,吴老师马上说,这怎么那么像文献上的甲基丙二酸尿症?这种病当时在中国根本没有条件确诊,如果没有正确的诊断,治疗起来就很盲目。正好杨教授跟日本的老师们关系比较好,于是,这位患者的尿样就漂洋过海地送到了日本,很快日本的老师回复说确实是甲基丙二酸尿症,建议用维生素 B12 及叶酸等进行治疗。

按此方法孩子很快就好转了,现在已经快二十岁了,非常健康。 杨教授说,如果当时没有得到及时治疗,这个孩子现在肯定不在人世了。就这样,杨教授诊断了中国第一例甲基丙二酸尿症,还在国际上发表了相关论文。(点击阅读原文

类似上面的疾病有几十种,比如甲基丙二酸血症、肉碱转运缺乏症、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症等,在筛查确诊后通过日常饮食、补充维生素等方式来及早干预,可避免致残或减轻症状。像瓜氨酸血症Ⅱ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、肉碱转运缺乏症等疾病,可通过静脉注射防止代偿失调,或是透析缓解血酸、血氨过高。像枫糖尿病、非酮性高甘氨酸血症等,确诊病因后可通过基因检测结合产前诊断(或第三代试管婴儿技术),指导生育健康的二胎。

国家卫生部临床检验中心、新生筛查实验组专家组成员,上海市遗传代谢病学组副组长韩连书教授指出,新生儿筛查满足以下三个条件就值得推广:
  • 有一定的患病率;
  • 可以确诊;
  • 筛查方法通量高、特异性强、价格合理。

国际上怎么做?
既然这么好,为什么没有得到大范围推广?为什么国家目前只规定查两项?

这是一个好问题! 以下摘自中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心何健教授在一次采访中的介绍。目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”,一般在新生儿出生 24 小时后即由专业护士采集新生儿的一两滴足跟血,几分钟后便可检测 30 余种遗传代谢病。

有关资料显示,美国 2007 年已有 88% 的地区采用液相串联质谱技术进行新生儿筛查;德国 1991 年至 2001 年间采用液相串联质谱技术对出生人口的 98% 进行了筛查;澳大利亚自 2004 年起实现了全部采用液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查;日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱技术进行新生儿筛查刚刚开始,任重道远!”何健说。

什么时候查?
从技术上来说,小宝宝出生 24 小时后即可查,但因为国家规定的两项免费筛查是在出生 72 小时后进行,且两种技术都只需新生儿一滴足跟血即可,为了避免两次采血,统一在出生 72 小时后、7 天以内采血筛查。具体几十种病的筛查到底为多少种,最终解释权归小宝宝所在医院。

哪些小宝宝要查?
是出现疾病症状的小宝宝要查?还是建议所有小宝宝都查?如上面所说,这类疾病越早发现,干预和治疗的效果越好,所以建议所有新生小宝宝,在条件允许的情况下都查。

该收多少钱?
钱不是万能,没钱万万不能。

讲了那么多,就是没谈钱。这样的项目在国内到底怎么收钱?上海市遗传代谢病学组副组长韩连书教授提到:国内开展这些筛查项目的医院有 100 多家,第三方检验机构有 10 余家。有 2~3 家第三方检验机构的收费近千元,但大部分医院及第三方检验机构的收费在 300~400 元之间,少部分在 200~300 元之间。这项筛查收费 200~300 元之间较合理,大部分筛查单位的价格在此范围内。这项筛查开展 20 余年来,挽救了数十万孩子及家庭。在我们科室,每天都有从全国各地筛查的孩子来诊治。

如果收费只是 200 元,而不是恭喜发财的 880 元,是不是好很多呢?国家规定的两项免费筛查的疾病,CH 的发病率约为 1/2000,PKU 的发病率约为 1/10000**,在纳入免费筛查之前,两项筛查的价格为 55 元。40 多种能用串联质谱筛查的遗传代谢病的综合发病率大概为 1/3000,200 元的良心收费很多第三方检验机构和医院都做得到。如果由政府集中采购,将其纳入全国免费筛查项目,政府为每个新生儿承担的费用还会更低。当然,将一个项目纳入国家公共卫生普查项目,也需经过严格的卫生经济学分析。
** CH、PKU发病率数据来源于文献《中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾》

你的答案是什么?
好吧,看到这里,如果有医生问你:“只需要不到 200 元,就可以对 40 多种疾病做筛查,这些疾病的综合发病率虽然不高,大概只有 1/3000,但一旦发生且没有及早发现并治疗,就会严重影响小孩的体格和智力发育,而如果早发现就可以早采取干预治疗,你愿意给你宝宝做这样的筛查吗?”

“不愿意!”

“什么,这都不愿意?那好吧,免费,免费愿不愿意?”

“免费也不要!万一知道有病,我更担心!”……

关于开展新生儿疾病筛查的注意事项,专家们有很多的建议,但有一点几乎是一致的,就是不仅要有检测,并且对检测疑似阳性的案例要有确诊,要有干预措施,要给家长做好咨询,千万不能只管筛查,不管筛查之后的措施,徒增烦恼和负担。

不过,我认为还有很重要的一条应该是:“我愿意!”。

无论是什么事,“你情我愿”很重要。就比如,有的记者选话题的时候,愿意谈医生拿回扣,愿意谈啥啥啥超出国家规定。也会有记者愿意讨论这项检测有没有意义,愿意深挖在很多国家都接近全覆盖的技术,为什么在中国只覆盖到 10% 左右的新生儿?是我们进步了还是落后了?


最后的答案是什么?
最后的答案无关问题,无关内心,关乎八卦。告诉你一个我刚刚发现的八卦,有个漂亮可爱的PKU小女孩,她妈妈的手机里居然珍藏着著名节目主持人周立波的照片!

分享个视频,答案从 3 分 20 秒开始。静静地看,它能戳中你的笑点和泪点。


伟大妈妈Jana的呼吁让美国一个州改变立法,你的一次转发,或许能让很多小宝宝变得聪明!

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